Nowotwory złośliwe należą do chorób, których obawiamy się najbardziej. Wielu z nas zetknęło się z nimi osobiście – w rodzinie, wśród znajomych czy przyjaciół. Kojarzą się przede wszystkim z cierpieniem i długotrwałą walką z chorobą. Niektóre rozwijają się bardzo szybko, a inne mogą rosnąć przez wiele lat, nie dając żadnych objawów. Bywa, że zostają rozpoznane dopiero w stadium rozsiewu, co wiąże się z gorszym rokowaniem i pogorszeniem jakości życia. Do tej drugiej grupy często należą guzy neuroendokrynne (NET, ang. neuroendocrine tumor) – nowotwory złośliwe z pogranicza onkologii, endokrynologii i gastroenterologii.
Jak rozpoznać, które z nich mają większy potencjał złośliwości? Które lepiej odpowiedzą na zastosowane leczenie? Odpowiedź na te pytania może dostarczyć analiza biomarkerów, czyli biologicznych, obiektywnie mierzalnych, wskaźników obecności choroby. Ich poszukiwaniem w guzach neuroendokrynnych zajmuje się lek. Jan Musiałkiewicz, doktorant w Szkole Doktorskiej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Badania prowadzi pod kierunkiem dr hab. Bartłomieja Budnego oraz prof. Pawła Guta w Klinice Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych w Poznaniu, kierowanej przez prof. Marka Ruchałę.
Cichy przeciwnik, którego trudno wykryć
Guzy neuroendokrynne to zróżnicowana i trudna do leczenia grupa rzadkich nowotworów złośliwych. Rozwijają się z komórek neuroendokrynnych obecnych w różnych narządach naszego organizmu i mogą wydzielać hormony. W ostatnich latach wykrywalność NET-ów systematycznie rośnie, co stawia przed lekarzami coraz większe wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne. Jednym z najważniejszych problemów pozostaje brak odpowiednich biomarkerów, które umożliwiłyby wczesne wykrycie choroby, ocenę jej dynamiki oraz przewidywanie skuteczności leczenia. Biomarkery można podzielić na biochemiczne, obejmujące m.in. wybrane białka, hormony i enzymy, oraz molekularne, takie jak mutacje genetyczne, zmiany ekspresji genów czy profile mikroRNA.
W poszukiwaniu biomarkerów
W swoich badaniach Jan Musiałkiewicz analizuje obie grupy markerów. Wraz z zespołem wykazał przydatność oznaczania alfa-fetoproteiny (AFP) w NET-ach zlokalizowanych w trzustce. Badania dowiodły, że podwyższone stężenie tego markera koreluje z cechami bardziej agresywnego przebiegu choroby. Odkrycie to może ułatwić identyfikację pacjentów należących do grupy podwyższonego ryzyka i wspierać podejmowanie decyzji terapeutycznych. Wyniki zostały opublikowane na łamach czasopisma Endocrine Connections, należącego do rodziny oficjalnych czasopism European Society of Endocrinology (ESE).
Płynna biopsja – przyszłość diagnostyki
Kolejnym etapem projektu planowane będzie poszukiwanie markerów molekularnych, pochodzących z tzw. płynnej biopsji. Metoda ta polega na analizie materiału genetycznego nowotworu, który przedostaje się do krwiobiegu, m.in. podczas rozwoju choroby i powstawaniu przerzutów. Zespół planuje zbadać DNA nowotworowe krążące we krwi (ctDNA) pacjentów chorujących na NET. Po jego wyizolowaniu możliwe będzie szczegółowe określenie profilu mutacji oraz ocena ich znaczenia klinicznego. Analizy zostaną przeprowadzone dwukrotnie – przed rozpoczęciem leczenia oraz w jego trakcie. Pozwoli to określić, które zmiany genetyczne wiążą się z bardziej agresywnym przebiegiem choroby, a które mogą wskazywać na lepszą odpowiedź na terapię. Podstawę do realizacji tych badań stanowi opublikowana wcześniej przez zespół praca przeglądowa w International Journal of Molecular Sciences.
Szansa na bardziej precyzyjne leczenie
Opracowanie czułych i swoistych biomarkerów dla guzów neuroendokrynnych mogłoby znacząco zmienić sposób diagnozowania i leczenia tych wymagających nowotworów. Wyniki prowadzonych badań mogą przyczynić się do wcześniejszego wykrywania choroby, trafniejszej oceny rokowania oraz lepszego doboru terapii dla poszczególnych pacjentów. Pozostaje zatem z zainteresowaniem śledzić kolejne efekty pracy zespołu, które mogą przybliżyć medycynę do bardziej precyzyjnej i skutecznej opieki nad chorymi na NET.
Projekt lek. Jana Musiałkiewicza jest finansowany z dużego grantu badawczego Szkoły Doktorskiej UMP (SDUM-DGB 13/04/2025) oraz małego grantu badawczego Szkoły Doktorskiej UMP (nr 239/2026/MGB) z dotacji statutowej dla młodych naukowców.
Źródła:
- Musiałkiewicz J, Ruchała M, Komarnicki P, Maciejewski A, Sienkiewicz J, Sirisachadecha P, Budny B, Gut P. Longitudinal analysis of serum alpha-fetoprotein in stable and progressive metastatic pancreatic neuroendocrine tumours. Endocr Connect. 2025; 14: e250350. doi: 10.1530/EC-25-0350
- Musiałkiewicz J, Budny B, Anioła A, Maciejewski A, Komarnicki P, Maciejewska J, Gut P, Ruchała M. Prognostic and Predictive Significance of Selected Gene Mutations in Pancreatic and Intestinal Neuroendocrine Tumors. Int J Mol Sci. 2026; 27: 4874. doi: 10.3390/ijms27114874.
- Musiałkiewicz J, Gut P, Komarnicki P, Maciejewski A, Ruchała M. Alpha-Fetoprotein as a valuable biomarker in neuroendocrine tumours Abstracts. J Neuroendocrinol, 2025; 37: e70018. https://doi.org/10.1111/jne.70018
Kontakt: lek. Jan Musiałkiewicz, jan.musialkiewicz[at]usk.poznan.pl
Promotorzy: prof. UMP,dr hab. n. med. Paweł Gut; dr hab. n. med. Bartłomiej Budny (Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych UMP)
Zezwalamy na bezpłatny przedruk artykułów ze strony pod wyłącznym warunkiem podania źródła artykułu. Prosimy o podanie następującego źródła: Nauka i Zdrowie UMP – onauce.ump.edu.pl
Prezentowane treści mają charakter wyłącznie informacyjny oraz edukacyjny i nie powinny być interpretowane jako porady medyczne służące do diagnozowania lub leczenia.
